دراسة تربط انشقاق سقف الحلق بمورثات جينية
لأول مرة أكاديميًّا، تعرّف باحثون بكلية طب أسنان جامعة بتسبرغ الأميركية سلسلةً من الطفرات الوراثية، يبدو أن لها صلة بزيادة مخاطر الإصابة بانشقاق سقف الحلق وتشوهات الفم والأسنان، وفقًا لمصادر جامعة بتسبرغ وشبكة "يوريك أليرت".
وتعيق هذه التشوهات القدرة على التكلم وتتسبب في عزلة اجتماعية قاسية، كما ترتبط بانخفاض متوسط العمر، وتزيد من مخاطر الإصابة بالسرطان، والتعرض للاضطرابات النفسية.
وأجرى الدراسة ألكسندر فييرا طبيب أسنان الأطفال الأستاذ بقسم بيولوجيا الفم، وزملاؤه بجامعة بتسبرغ، ونشرت مؤخرًا بدورية "الوراثة في الطب".

" وجد الدكتور فييرا ورفاقه مجموعة تزيد على اثنتي عشرة طفرة جينية، يبدو أنها مرتبطة إلى حد كبير بانشقاق الشفة وسقف الحلق، وتشوهات الأسنان "

وتفصيل ذلك أن الباحثين قاموا بجمع وتقييم المادة الوراثية من عينات لعاب ودم مأخوذة من حوالي 500 فرد ينحدرون من أسر بها عضوان (على الأقل) مصابان بانشقاق الشفة أو سقف الحلق، إضافة إلى 100 شخص آخرين من أسر لا صلة لها بالحالة، أخذت عيناتهم جميعا للمقارنة بين بياناتهم الوراثية الممثلة لمجموع السكان.
تقدير مخاطر الإصابة
وحلل الباحثون 1489 تغايرًا جينيًّا (وراثيا) في سلاسل تتابعات الحامض النووي (DNA)، المعروفة بتنوع أشكال وحدات الحامض النووي، في 150 مورثة جينية.
ولبعض هذه الجينات علاقة معروفة ببعض الأمراض الأخرى، فمورثة (جين) ERBB2 مرتبطة بسرطان ثدي شرس، ومورثة IRF6 على علاقة بتكوين بعض الأنسجة للحنك، ومن ذلك أيضا مورثة CDH2 المرتبطة بعدم التماثل بين جهتي اليسار واليمين، إضافة إلى مورثات أخرى.
وكانت النتيجة أن وجد الدكتور فييرا ورفاقه مجموعة تزيد على اثنتي عشرة طفرة جينية، يبدو أنها مرتبطة إلى حد كبير بانشقاق الشفة وسقف الحلق، وتشوهات الأسنان، ومعظمها لدى الجينات: ERBB2، وCDH2، وIRF6 التي سبق ذكرها.
وتشمل تشوهات الأسنان التي تابعها الباحثون لدى الأسر المشاركة في الدراسة ظهور الأسنان الإضافية، أو صغر الأسنان أو افتقاد أسنان قياسية وكانت الأخيرة من أكثر التشوهات شيوعًا.
وبهذا توثق الدراسة لأول مرة، تحليلاً وراثيًّا واسع النطاق لقابلية الأفراد لانشقاق سقف الحلق والشفة، وهي خطوة حاسمة قد تتيح تقديرات أفضل لمخاطر معاودة الحالة ضمن الأسر المرشحة لذلك وراثيا.
وقد عمل الفريق البحثي على جمع البيانات الوراثية لأعضاء مجموعات الأسر الممتدة على مدى 7 آلاف جزيرة في الفلبين، حيث أجريت الدراسة.

واجه الباحثون صعوبات جمة أثناء جمعهم البيانات في الفلبين (الفرنسية-أرشيف)

وواجه تحديات ومصاعب كثيرة، كالأعاصير والعواصف المدارية الشديدة، والانهيارات الأرضية الهائلة، والأوضاع المحلية الشائكة، مما ساهم في تقييد حركة انتقال الباحثين بأمان. ولذلك استغرق العمل في هذا المشروع البحثي ثلاث سنوات.
بؤس وعزلة اجتماعية
يذكر أن انشقاق الشفة أو سقف الحلق أحد العيوب الخلقية الشائعة عالميا، وهو في المتوسط العالمي يحدث لدى واحد من كل 700 مولود.
وهذه الظاهرة أكثر شيوعًا إجمالاً لدى الآسيويين، بمتوسط واحد من كل 500 مولود، أما بين الأوروبيين (القوقازيين) فيبلغ متوسطها واحدا من كل 1100 مولود، وهي الأقل مطلقا بين الأفارقة وذلك بنسبة واحد من كل 2500 مولود.
وتشكل في الفلبين حالات انشقاق الشفة وسقف الحلق فئة بائسة ومعزولة اجتماعيًّا، ومعرضة بشكل خاص للإدمان على الكحول وتدخين التبغ بشراهة، وعسر في النطق والتخاطب، مع صعوبة الحصول على الرعاية الطبية.
بيد أن الأمل معقود على إمكانية عزل المورثات المسببة لانشقاق الشفة وسقف الحلق، من خلال فحوصات تستطيع أن تحدد الاحتمالات الوراثية لهذا العارض، والقدرة على معالجته وراثيًّا في نهاية المطاف.

خليه ياخد رقم المرضى و يهتم فيهم مشان حالة الـ case report..

!!!!!!

ههههههههههههه

حلوة هاي